Un farmaco per salvare i "bambini bolla"

Si chiama ADA-SCID (Deficit di adenosina deaminasi) ed è una sindrome rarissima che colpisce fin dalla nascita il sistema immunitario e costringe i bambini a vivere isolati dal mondo, perchè una qualsiasi banale infezione potrebbe ucciderli. Da oggi i piccoli affetti da questo male potranno essere curati grazie a Strimveis, terapia genica a base di cellule staminali di cui la Commissione Europa ha appena approvato la commercializzazione.

Il farmaco sarà prodotto dalla casa farmaceutica GlaxoSmithKline (Gsk). L’ADA-SCID è una malattia estremamente rara causata dalla presenza di un gene alterato ereditato da entrambi i genitori. Questo gene difettoso blocca la produzione di una proteina essenziale, l’adenosina-deaminasi (ADA), necessaria per la produzione dei linfociti (un particolare tipo di globuli bianchi).

I bambini colpiti dalla malattia non sviluppano un sistema immunitario sano e il loro organismo non è in grado di combattere le comuni infezioni di ogni giorno. Il risultato è una malattia grave e potenzialmente mortale. Senza un trattamento rapido la patologia spesso risulta fatale nel primo anno di vita. La terapia genica per il trattamento dell’ADA-SCID è stata originariamente sviluppata a Milano presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-TIGET).

Per trasformare i risultati della ricerca, venti anni di lavoro, in terapie per i pazienti era necessario affiancare alle competenze della ricerca le capacità di sviluppo dell’industria farmaceutica e la partnership Telethon-GSK, iniziata nel 2004, è diventata nel 2010 un’alleanza strategica tra Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e GSK stessa per combattere 7 malattie genetiche rare, iniziando proprio dall’ADA-SCID.

In Europa, ADA-SCID colpisce circa 15 bambini all'anno e dopo l'approvazione di oggi, i pazienti con questa condizione che rientrano nei criteri stabiliti dall’Agenzia regolatoria europea saranno in grado di ricevere la terapia genica presso l'Ospedale San Raffaele di Milano.

La terapia è stata somministrata per la prima volta nel 2000 ed è stata utilizzata su 18 bambini, sia maschi che femmine, arrivati al San Raffaele da Stati Uniti, Europa, Medio Oriente e naturalmente Italia. A tre anni di distanza dal trattamento è stata registrata una percentuale di sopravvivenza pari al 100% per 12 di loro.